오늘(5월 23일)은 ‘희귀질환 극복의 날’입니다. 희귀질환은 다른 질환에 비해 환자의 수가 훨씬 적기 때문에 원활한 연구가 이루어지지 않아 정확한 발병원인이나 치료방법이 밝혀지지 않은 경우가 많죠. 환자 및 가족들의 입장에선 답답하고 안타까울 수밖에 없습니다.
그들의 아픔을 이해하고 공감하기 위해, 여러분도 한번쯤 들어보셨을 대표 희귀질환 4가지의 증상 및 치료법을 소개합니다.

 


모야모야병

 

 

모야모야병이란 알 수 없는 원인으로 뇌 속 특정 혈관이 막히는 진행성 뇌혈관질환입니다. 뇌동맥의 시작 부분이 점점 좁아지다가 막히게 되고, 인접부위에 가느다랗고 비정상적인 혈관망이 나타나는데요. 이상 혈관망의 형태가 마치 연기가 뿌옇게 피어나는 것과 같다고 하여, 이러한 모양을 뜻하는 일본말 ‘모야모야(もやもや)’를 따서 이름 지어졌습니다. 


(1969년 일본의 스즈키(Suzuki)와 타카쿠(Takaku)에 의해 명명) 주로 뇌와 눈에 영향을 미치며, 뇌허혈증상(반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌출혈, 두통 등의 증상이 발생합니다. 경련이나 실신, 시야장애 등도 드물게 나타날 수 있습니다.

 

뇌허혈증상은 특히 소아에게서 많이 나타납니다. 뜨거운 음식을 식히려고 입으로 분다든지 힘껏 노래를 하는 등 과호흡을 유발하는 상황에서 한쪽 팔이나 다리에 일시적 마비증세가 나타났다 사라진다면 모야모야병의 초기 증세로 추측할 수 있습니다. 만약 자녀가 이런 증상을 보였다면 가볍게 여기지 말고 병원에서 진단을 받는 게 좋습니다.

 

확정진단을 위해선 뇌혈관조영술이 필요하나 뇌MRI 및 MRA를 이용하여 진단할 수도 있습니다. 약물치료와 외과적 치료가 어느 정도 도움이 되는 것으로 알려져 있지만, 정확한 원인이 밝혀지지 않아 근본적인 치료제 개발은 힘든 상황입니다.

 

 

선천성 승모판막기형

 

 

선천성 승모판막기형은 선천적으로 심장과 대동맥 사이의 판막에 기형이 발생한 것을 말합니다. 심장의 판막은 혈액이 엉뚱한 방향으로 흐르지 않도록 때에 따라 문을 열고 닫는 관문 역할을 합니다. 승모판막 기형이 있으면 호흡 곤란, 빠른 호흡, 잦은 호흡기 감염 등의 증상이 나타납니다.


질환의 정확한 파악을 위해서는 심장초음파검사와 심도자법을 종합한 검사가 필요합니다. 증상이 심한 경우 영아기·소아기에 수술하는 게 좋습니다. 이때 인공판막 삽입은 시간이 흐르며 다양한 문제가 발생할 수 있어, 되도록 기존 심장판막 일부를 재건하는 판막재건술이 선호되는 편입니다.

 

크로이츠펠트-야콥병

 


‘광우병’이란 이름으로 더욱 잘 알려진 ‘크로이츠펠트-야콥병’. 이 병은 빠르게 진행하는 치매와 간대성 근경련 등 이상운동증상이 특징적으로 나타나는 무척 희귀한 퇴행성 뇌질환입니다. 많이 알려진 알츠하이머 치매 등에 비해 빠르게 진행되며, 사망에 이르기까지 하는 희귀질환이죠.

 

크로이츠펠트-야콥병의 원인은 프리온(prion) 단백질의 비정상적인 변형입니다. 비정상적인 프리온 단백질이 뇌에 축적되면 조직 변화를 일으키고 뇌세포의 손실과 변성을 불러옵니다. 질병 초기에는 기억력 저하, 불면증, 시각 장애, 인지기능 저하 등의 증상이 나타나며, 질병이 진행될수록 운동 능력과 인지 능력이 상실되고 혼수상태에 이르게 됩니다.

 

이제까지 크로이츠펠트-야콥병 환자에게 여러 약물치료가 시도되었으나 효과는 미미합니다. 치료법을 찾기 위한 동물 실험이 진행되고 있으나, 아직까진 병의 증상을 완화하는 대증 치료가 주로 이뤄지는 상황입니다.

 

파킨슨병  

 


파킨슨병은 신경 세포가 소멸하게 되어 뇌 기능의 이상을 일으키는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 도파민 세포의 사멸과 밀접한 관계가 있다고 밝혀졌으며 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다고 추측하고 있습니다.


처진 어깨에 구부정하게 굽은 등, 앞으로 굽혀진 팔꿈치와 무릎관절, 무표정한 얼굴 등은 파킨슨병의 주요 증상입니다. 파킨슨병에 걸리면 의지와 상관 없이 손과 다리가 떨리거나 관절을 구부리고 펼 때 뻣뻣함이 느껴지고 몸의 균형을 잡기 어려워집니다. 또 몸의 동작이 느려지고 의지대로 제어가 되지 않기도 합니다. 그 외에도 정신과적인 증상이나 수면 이상 등 다양한 증세가 발생하니 주의 깊게 살펴봐야 합니다.


파킨슨병은 계속해서 진행하는 퇴행성 질환이므로 병을 완전히 제거하거나 막을 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 호전시키고 일상생활 영위가 가능하게끔 도움을 주는 치료제는 존재합니다. 아직 파킨슨병의 완치를 기대하긴 어렵지만, 약이 없던 과거와 비교하면 환자들의 생존율을 향상시키고 삶의 질을 개선시켰다는 데서 의미를 찾을 수 있습니다.

 


우리나라에는 현재 50만 명에 달하는 희귀·난치성 질환 환자들이 있다고 합니다. 다행히 의학의 발달과 함께 희귀질환의 대응법도 점차 나아지고 있으며, 작년 말(2016.12.30)부터 희귀질환 환자와 가족의 부담을 덜어주기 위한 희귀질환관리법도 시행되었습니다.


희귀질환을 앓는 모든 환자들에게 여러분의 관심과 따뜻한 응원이 전달되어, 그들이 건강한 삶을 누릴 수 있길 소망합니다.

 

출처: 질병관리본부 희귀질환 헬프라인 (helpline.nih.go.kr)

 

 

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